czwartek, 23 listopada 2017

Mutacje genetyczne - Trombofilia.


Kolejna wizyta zbliża się wielkimi krokami, a strach zagląda w oczy coraz bardziej. Przed każdym kolejnym badaniem modlitwa, błaganie i stres, co zobaczę na USG... ale dziś nie o mnie.
W moim przypadku i każdej kobiety, która straciła wcześniej swoje dzieci, kolejna ciąża to wciąż mnóstwo pytań i wątpliwości.

Dziś chciałabym przybliżyć Wam temat mutacji genetycznych, które mają ogromny wpływ na przebieg i prawidłowość ciąży.



Chodzi głównie o mutacje genetyczne odpowiadające za zwiększone ryzyko zakrzepów oraz zburzenia w metylacji. Trombofilia wrodzona.


Właściwie każda kobieta, która planuje zajście w ciąże powinna takie badanie genetyczne wykonać. Zdiagnozowanie występowania mutacji genetycznych może mieć znaczący wpływ na sposób prowadzenia ciąży i przyjmowane przez ciężarną leki. No i pozwala również na zmniejszenie ryzyka poronienia kolejnej ciąży u kobiety, która taką mutację posiada.


Badania genetyczne w kierunku trombofilii:
  • czynnik V Leiden (mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi) sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca czy udaru mózgu oraz wywołuje tzw. poronienia nawykowe u kobiet.

  • mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) zwiększa prawdopodobieństwo zawału serca, może też spowodować poronienie lub inne ciążowe nieprawidłowości

  • mutacja C677T w genie MTHFR to mutacja, której następstwem mogą być nawykowe poronienia, zespół Downa, wady serca, deformacje twarzoczaszki lub wady cewy nerwowej u dziecka. Obecność tej mutacji może też utrudnić zagnieżdżenie się zarodka

  • mutacja A1298C genu MTHFR zwiększa ryzyko rozwoju chorób układu krążenia, w tym miażdżycy i choroby zakrzepowo-zatorowej

  • mutacja genu PAI-1 odpowiada za łagodną postać choroby zakrzepowo-zatorowej, może utrudnić implantacje zarodka w macicy

  • mutacja czynnika V R2 – sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej. 


W ciąży ryzyko zakrzepicy wzrasta 6-8 krotnie. W sytuacji, kiedy kobieta obarczona jest mutacją genetyczną ryzyko to zostaje wzmocnione. Zakrzepica zagraża zarówno ciężarnej, jak również nienarodzonemu dziecku.


Kobieta dotknięta mutacją genetyczną związaną z zakrzepicą w czasie ciąży musi być prowadzona inaczej niż standardowo. Częściej kontroluje się parametry krwi związane z krzepnięciem, tj. D-dimery, INR, czas ApTT itp. Taka ciąża często wymaga również przyjmowania leków rozrzedzających krew, najczęściej w postaci zastrzyków z heparyny drobnocząsteczkowej (nie przenika przez łożysko) Nierzadko lekarz decyduje się również na dołączenie kwasu acetylosalicylowego w postaci doustnej.  Powinno się również częściej wykonywać badanie USG z badaniem przepływów krwi.

Mutacja MTHFR (C677T oraz A1298C - hetero i homozygota)


Mutacja C677T w genie MTHFR odpowiada za prawidłowe przyswajanie witamin z grupy B, a dokładnie B9 (kwas foliowy) oraz B12. Kobiety dotknięte tą mutacją powinny przyjmować te witaminy w formie metylowanej, czyli takiej, która nie wymaga już przetworzenia przez organizm. Kwas foliowy w postaci metylofolianu, a witaminę B12 w postaci metylokobalaminy.


Prawidłowe wchłanianie tych witamin odpowiada za obniżanie poziomu białka - homocysteiny, które występuje w naszym organizmie fizjologicznie. Powinno być przekształcane w metionię. Gdy proces ten jest zaburzony, jego nadmiar (hiperhomocysteinemia) pozostaje we krwi i uszkadza naczynia krwionośne, sprzyja miażdżycy i zakrzepicy. Zaburza proces zagnieżdżania się zarodka w ścianie macicy.


Przy mutacji MTHFR "zwykły" kwas foliowy oraz witamina B12 nie zostają wchłonięte przez organizm lecz pozostają we krwi. Dziecko nie otrzymuje właściwej dawki witamin, co może skutkować poronieniem i wadami genetycznymi płodu. Natomiast witaminy te krążąc we krwi skutkują złym samopoczuciem kobiet, głównie zaburzeniami neurologicznymi.




Kobiety dotknięte mutacją MTHFR (zarówno homozygota, jak i heterozygota) powinny:
  • przyjmować metylowane wiatminy B12 i B9

  • oznaczać regulanie poziom homocysteiny, witaminy B12, B9 we krwi i modulować te poziomy

  • unikać preparatów z nieprzetworzoną formą B12 i B9, w tym przetworzonej żywności.


Wiem, że każda kobieta chce zrobić wszystko, aby jej dziecko było zdrowe. Jednak czasem może się okazać, że stosując się do standardowych zaleceń w ciąży, tak naprawdę szkodzimy, a nie pomagamy.


Niestety badania genetyczne nie są refundowane dla każdej kobiety, a mutację MTHFR może mieć nawet co druga kobieta.




Dopiero po drugim poronieniu takie badanie należy się na NFZ, nie muszę jednak mówić, jaki może być czas oczekiwania, zanim zostanie wykonane. Czasami niestety musimy wydać kasę i zrobić to na własną rękę, aby jak najszybciej zacząć stosować właściwą suplementację i leczenie. Ale czym są pieniądze w obliczu pragnienia posiadania potomstwa. Dla mnie niczym, pomimo posiadania ich w niewielkiej ilości.


Po przeczytaniu wpisu zachęcam do zapoznania się z informacjami zawartymi na stronach, do których linki zostały umieszczone w treści posta.

Przypominam, że wszelkie informacje medyczne zawarte na blogu mają charakter poglądowy, a wszelkie decyzje należy skonsultować  z lekarzem!


10 komentarzy:

  1. ... przed chwilą przeczytałam wszystkie wpisy za jednym razem. Powiem szczerze, że troche bałam siezabrać za czytanie twojego bloga bo spodziewałam sie tematki przez to, że sama jakis czas temu zmagałam sie z tragediamii w moim życiu (nieco odmiennymi niż Twoje), które wpłynęły na mnie . Bardzo mnie zmieniły, myślę że już na zawsze. Jestem mega wrażliwa na pewne sytuacje jak ból niefizyczny, jak utrata czegoś i kogoś bezpowortnie, na to, że życie/Bóg czasem decyduje za nas, i nie mmay nic do gadania, możemy sie wtedy załamać , zbuntować lub odnaleźć siebie od nowa. Nieukrywam, że nie raz chciałam napisac bloga , właśnie jako terapię , jako sposób wyrzucenia z siebie (bo przed rodziną chciałam być twarda, żeby im nie zadawać bólu), i ten ból siedział we mnie chyba cząstkowo nadal siedzi. Nie umiałam wtedy pisać i o tym, wydawało mi sie, że jak opisze to, to ludzie w to nie uwierzą, spojrzą na to jak na słabą historię. Nie wiem dlaczego wteyd tak myślałam, może przez to że straciłąm wiare w siebie. Naszczęście kiedyś sie komuś wygadałam i pomogło w pewnym stopniu. Czytając Twojego bloga dochodzę do wniosku, że obojętnie jaka strata (chociaż strata dziecka/dzieci jest niedoporównania) człowiek może wybrać dwie drogi: pogodzić sie z tym , a raczej oswoić z sytuacją i szukać siebie od nowa,tzn. cieszyć sie z drobnych rzeczy tak jak pisalaś, doceniać drobnostki, uśmiechać sie częściej, szanować innych, siebie.itp. Doceniać to co los nam daje, a jeśli zabiera wyciągnąć z tego wnioski lub pewną "naukę" i wykorzystać ją dalej w życiu lub buntować sie/ pytać wciąż dlaczego ja? / zalamać sie, jasne każdy ma do tej wersji prawo, i jest to naturalne, że na początku jest taka reakcja w obliczu tragedii, ale ważne by sie z tego unieść. Potem już musi być tylko lepiej. Po takich przeżyciach traumatycznych oraz to co ważne po przemianie własnego "ja" , własnego świata wewnątrz mnie stajemy sie inni, sliniejsi. Co przyciąga prędzej czy później nie raz trudne chwile, ale przyciąga też zwysęstwo, sukces, często bardzo wypracowany, oplakany , wyczekiwany(zależy od sytuacji), bo często my sami nie wiele możemy , ale często wiara i pokora prowadzi nas do spełnienia marzeń.Wtedy człowiek docenia to najbardziej. Trzymam za Was kciuki , za dalesze usg , za dalsze bicie serduszka i za cały okres ciąży , żed za kilka miesięcy obie zostaniemy szczęśliwymi mamami :) <3

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. I tego bicia serduszka życzę Nam i wszystkim innym, którzy pragną tego szczęścia. <3

      Usuń
  2. Czytam od początku :)

    Za mną 1 strata w 9tc i 1 biochemiczna
    Mam mthfr 677, PAi i vr2. Na szczęście wszystko w heterozygocie.

    Obecnie staram się aby ponownie zobaczyć te wymarzone 2 kreseczki ❤️
    Czekam na kolejne wpisy co u waszej dzidzi? Może jeśli czujesz się tak niepewnie między wizytami zaopatrzysz się w detektor tętna płodu?
    Ja na pewno kupię bo oszaleję... niestety dla nas ciaza to nie jest piękny czas :(

    OdpowiedzUsuń
  3. Przykro mi z powodu Waszych start. :(
    Myślę, że każda ciąża to obawa czy z Maluszkiem wszystko w porządku, po stracie matka wyczulona jest jeszcze bardziej. Mi wydaje się, że czuję już jak mój Skarb buszuje w moim brzuszku, więc na razie póki to czuję, jakoś łatwiej mi się uspokoić. Poza tym mimo wielkiej obawy mam przekonanie, że musi być dobrze. Nie myślę inaczej. Boję się, ale nie dopuszczam do siebie myśli, że mogłoby być źle. Trzymam za Was kciuki i napisz jak się uda. Powodzenia <3 :)

    OdpowiedzUsuń
  4. Natalio, a badałaś sobie poziom homocysteiny oraz kwasu foliowego i witaminy B12? No i czy przyjmujesz te witaminy w formie metylowanej?

    OdpowiedzUsuń
  5. Sesi tak. Homo już z 9 zbiłam na 8 i będę zbijać do 6. Kwas foliowy z 35 zbiłam do 17,8 :) jednak b12 mam 948. To niby ponad normę ale czytałam ze akurat podwyższona b12 to najmniejszy problem...
    Poroniłam w sierpniu tego roku i póki co coś nie mogę zajść :( być może sprawdza się teoria ze gdy bardzo chcemy to się nie udaje.... ale jak tu przestać myśleć? Jak dac na luz? Nie da rady :)

    OdpowiedzUsuń
  6. To dobrze. Rzeczywiście witamina b12 w nadmiarze to najmniejszy problem. Pamiętaj tylko żeby nie brać żadnych preparatów ze zwykłym kwasem foliowym i witaminy b12 w postaci cyjanokobalaminy. Ponieważ Twoje starania utrzymania wyników w normie pójdą na marne.
    Z ponownym zajściem tak jest, jak już bardzo chcesz to nie możesz. Trzeba odpuścić. Nam się udało w pierwszym miesiącu, kiedy podjęliśmy decyzję, że znów spróbujemy. Jednak nie zależało nam, że musi być już. Po prostu podjęliśmy decyzję o seksie bez zabezpieczeń z decyzją w głowie co ma być to będzie. Tuż przed miesiączka byłam prawie pewna, że nie tym razem. A tu taka niespodzianka. Więc życzę żeby udało się zapomnieć po co się kochacie, tylko po prostu się kochajcie :-) Trzymam kciuki!

    OdpowiedzUsuń
  7. Ahh gdyby to było takie łatwe odpuścić i w trakcie seksu myśleć o seksie... w dodatku w tym miesiącu chyba nie miałam owulacji :( jutro idę do gina to sprawdzić. Co tam u was? Zaglądam ciagle czy jest jakis nowy post

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Natalio co u Was? Jak Wasze starania?

      Usuń
  8. W kilku cyklach po poronieniach również miałam wrażenie, że były bezowulacyjne. I niestety wiem jakie to trudne odpuścić i pewnie nie mogę na 100% powiedzieć, że ja odpuściłam, bo na pewno nie, ale był to czas kiedy byliśmy z mężem, tak jakby na nowo zakochani i cieszyliśmy się sobą, to na pewno. A co u nas? Zachęcam do przeczytania nowego postu, a co dalej pojawi się już wkrótce. Pozdrawiam :)

    OdpowiedzUsuń